CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
罕見疾病「黏多醣症」新生兒篩檢，台灣有新突破！馬偕醫院今（13）日發表最新研究成果，研究團隊歷時十年完成近84萬新生兒篩檢，證實以往平均4.3歲才能確診的黏多醣症，確診年齡可以一口氣提早到出生後2個月，爭取在骨骼、器官甚至智力尚未造成不可逆的傷害前，早期接受治療，有機會維持正常生長與生活功能。
馬偕兒童醫院研究團隊是自2015年起，與台北病理中心（TIP）與中華民國衛生保健基金會（CFOH）展開全台大規模合作計畫，將黏多醣症檢測納入新生兒篩檢勾選項，由家長依自由意願選擇是否接受篩檢，十年來共篩檢83萬8585名新生兒，其中有31名黏多醣症病兒在臨床症狀尚未出現前即確認診斷，成功將確診年齡大幅提早，加速早期治療時機。
計畫主持人、馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症是一種罕見的先天性遺傳代謝疾病，因基因缺陷，無法正常分解黏多醣，導致其逐漸堆積在細胞與器官中，造成骨骼變形、器官及智力受損，嚴重者很難活過20歲。
林翔宇說，早在國內推動新生兒篩檢之前，黏多醣症寶寶只有等到症狀出現，家長發現孩子怪怪的，才會被發現，且因為是罕病、平均得看上6個醫師才會確診，平均確診年齡落在4.3歲，但只要超過2歲半，往往已嚴重受損，只能想辦法延緩惡化。
相反的，林翔宇強調，現在透過新生兒篩檢的額外自費選項，可以提早在出生後2、3個月就診斷，接受早期酵素替代療法（ERT）或造血幹細胞移植（HSCT），可以有最好的治療效果。
小寶（化名）就是受惠篩檢早期發現罹患黏多醣的個案，出生後1個月即因新生兒篩檢發現異常，轉介至馬偕兒童醫院進一步診斷，3個月大確診為黏多醣症第2型，且帶有嚴重的基因缺失變異，醫療團隊隨即以酵素替代療法介入治療，10個月時進行造血幹細胞移植，治療後追蹤病童體內的致病基因數值降到偵測不到，追蹤至今，目前已經6歲，健康狀況良好，即將於明年上小學。
林翔宇表示，小寶的例子可以證實透過新生兒篩檢後的極早期介入，有機會讓罕病兒擁有正常生活。
林翔宇提醒，黏多醣症的黃金介入治療時期在2.5歲以前，黏多醣症目前在新生兒篩檢項目中屬於自選加項，全台同意率約8成至8成5，許多家長因為對於黏多糖症的認知不足，加上先天性代謝異常疾病在嬰兒階段症狀並不明顯，因此尚未獲得重視，建議可向醫護人員諮詢，為寶寶打造最全面性的保護。
照片來源：馬偕醫院提供
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