波新聞─陶泰山編輯
科技日報報導，中國科學院北京基因組研究所表示，研究人員研發一種能夠集成分析多個全基因組關聯研究的方法C-GWAS，並利用該方法分析人類78個面部形態表型，發現17個影響臉型的新遺傳位點。相關研究成果發表於自然·通訊。
全基因組關聯研究(GWAS)是研究人類複雜表型遺傳因素的有效方法。目前，科學家已應用GWAS發現大量的遺傳位點。然而，由於無法同時分析多個表型，標準的GWAS流程不能高效檢出具有多效性的遺傳位點。論文作者、中科院北京基因組研究員劉凡表示，為此，我們研發一種能夠集成分析多個全基因組關聯研究的方法C-GWAS。
人類面部形態代表一組多維、可遺傳且相互關聯的複雜表型。研究人員應用C-GWAS分析78個面部形態表型。結果顯示，C-GWAS的遺傳位點檢出率是傳統方法的3倍，發現17個影響臉型的新遺傳位點。
劉凡强調，這顯著提升臉型的遺傳解釋度，並且挖掘出來的基因具有更明確的生物發育學功能，表明C-GWAS在解析多維複雜的表型遺傳結構中具有很大優勢。
劉凡說，從現有結果看，C-GWAS是一種能夠對多表型GWAS匯總數據進行集成分析的高效算法，其對遺傳多效性高度敏感，並且在復雜場景下有很強的穩定性。C-GWAS對人類面部形態表型的分析成功發現一批新遺傳位點和功能性基因，加深人們對臉型遺傳結構的理解，未來，C-GWAS將被用於解析更高維複雜表型的遺傳結構，為人類表型組間的共享遺傳因素網絡的描繪提供技術支持。
