波新聞─翁順利／台南
知名影星安潔莉娜‧裘莉率先全球切除雙乳，以防範家族基因突變的危害，引發國際防癌醫療的新風潮，台南市成大醫院也開始提供相關檢測，為乳癌高風險族群服務，正面挑戰RBCA－家族性乳癌基因殺手。
國立成大附設醫院病理部陳慧雯醫師指出，42歲的婦女因右乳出現硬塊，接受成醫超音波切片檢查確認為三陰性乳腺癌，近一步查詢家族史，得知她母親在54歲時罹患乳癌，阿姨於60歲時死於卵巢癌，屬於乳癌高風險家族，檢測女兒，果然證實具有RBCA1基因缺陷。
這位患者聽聞女兒的檢測結果之後，曾相當沮喪，既愧疚更憂傷年輕的女兒以後也會罹患乳癌，經成醫團隊勸導才釋懷，目前開始長期定期接受追蹤。
安潔莉娜‧裘莉於2013年5月發表一篇名為「我的醫療選擇」的公開信，文中提及因家族病史及檢測出帶有BRCA1基因突變，她已經接受雙乳切除手術，以減低乳癌發生率，未來也考慮接受預防性卵巢及輸卵管切除手術。這件事在當時引起世人廣泛關注，更讓基因檢測及預防醫學成為當時的熱門話題。
陳慧雯說，導致遺傳性乳癌與卵巢癌症候群最重要的基因即為BRCA1與BRCA2，屬於抑癌基因，當它們產生缺陷時，被破壞的DNA無法被修復，就容易產生癌變，除了乳癌及卵巢癌，也容易得到前列腺癌、胰臟癌、子宮內膜癌、子宮頸癌、膽管癌、胃癌、大腸癌、頭頸癌和黑色素瘤；同時亦會增加男性得到乳癌的機率。
BRCA基因缺陷者可在滿25歲以後，每6個月進行乳房檢查，每年接受乳房攝影、甚至核磁共振掃描；在卵巢癌部分，則建議30歲以後，每6個月檢測血清卵巢癌腫瘤指標CA-125及陰道超音波檢查。
她強調，有家族史的民眾，可考慮使用標靶藥物—PARP抑制劑，使帶有BRCA基因缺陷的癌細胞會因為無法修復癌細胞的DNA而死亡，進而達到腫瘤治療的效果。目前已有健保給付的口服PARP抑制劑，適用於具有BRCA突變且接受化療失敗的轉移性三陰性乳癌。早期乳癌經過完整治療療程後可治癒。
