文／內湖國泰診所婦產科主治醫師蔡亞倫
先天性心臟病是活產嬰兒中最常見的重大先天畸形之一。至目前為止，造成先天性心臟病的成因仍不完全清楚，百分之九十可能是多發因素（包括基因、環境、感染等）交互影響造成。大約每一千個活產嬰兒中，就有八到十二個患有不等程度的心臟血管異常，若將流產或死產的嬰兒都列入計算，則其發生率就更高了。
隨著知識與經驗的累積，我們可以於懷孕20-24週左右，利用高畫質的彩色超音波儀器，搭配杜卜勒血流測量及瓣膜波形檢查，觀察小如十元硬幣大小之胎兒心臟。根據其心房、心室血流之變化及瓣膜之活動，才可作出精確的診斷，如心臟構造異常、破洞、甚至是接錯血管。胎兒姿勢及母體因素，也會大大影響到超音波的檢查切面和影像的清晰度。胎兒心臟發育最關鍵期是懷孕第三週到第八週這段時間，一旦任何一個環節出了問題，就可能導致心臟的缺陷。
先天性心臟病在臨床上可分為發紺性和非發紺性二種。所謂「發紺」，就是身體的靜脈血，經由不正常的管道，進入動脈系統流動到全身，使得身體各部位，尤其是皮膚、黏膜，及指甲，因為缺氧而出現發紫的情形。台灣比較常見的發紺性心臟病，包括法洛氏四重畸形、大動脈轉位，及肺靜脈回流異常，以上疾病皆需開刀矯正。
非發紺性心臟病則是因為心臟構造的缺損、或是瓣膜或血管狹窄，使得血液的流動受阻甚至逆流，會使心、肺的工作量都大增，容易引起肺充血、肺高壓，或是心臟衰竭的情形。比較常見的有心房中隔缺損、心室中膈缺損、主動脈、肺動脈瓣膜狹窄。
先天心臟病的早期診斷能夠減少家庭的不安及降低社會成本。診斷胎兒先天性心臟異常後，除了給予產婦及家屬詳細的解說及進一步基因診斷外，我們會會診小兒心臟科、新生兒科、及心臟外科醫師。經由跨團隊合作，讓產婦及家屬更了解及有心理準備面對將來寶寶可能的情況及後續治療。並於懷孕過程當中，密集追蹤胎兒整體以及心臟的變化，希望生產時，能夠於第一時間內將寶寶順利交至專家手中，給與早期、有效及完善的新生兒照護，提高存活率及減少併發症。隨著外科及麻醉技術的進展，大部分的輕，中度心臟缺陷的寶寶，且不含染色體或是其他部位異常，手術治療存活率則高達 85%以上。
先天心臟病的高危險群
先天性心臟病家族史：下一代發生機率大約3-12%（正常約0.8-1%）。
母體方面：
1. 糖尿病：尤其是胰島素依賴型。
2.自體免疫疾病：如系統性紅斑性狼瘡、修格倫（Sjogren）症候群、風濕性關節炎等。
3. 感染性疾病：如德國麻疹、水痘、腮腺炎病毒和弓漿虫感染等。
4.懷孕早期服用致畸胎藥物：例如鋰鹽、安非他命和一些抗癲癇藥物等。
5.酗酒症：25-30%胎兒可能產生『胎兒酒精症候群』。
6. 高齡懷孕及有不正常的妊娠史。
胎兒方面：
1.常規的產前超音波檢查中發現有心臟四腔室的異常。
2.常規產檢中發現有某些器官的畸形：如腦積水，食道、十二指腸閉鎖，臍膨出，腎臟發育不全，羊水過多或過少，單一臍動脈等等。
3.染色體異常：唐氏症患者，有一半的機率會發生；染色體13或18三倍體，高達百分之九十以上會發生。
4. 胎兒心律異常：心率過緩、過速或不整。
5.胎兒水腫：可以是因Rh血型不合、免疫溶血問題引起，也可源於胎兒心臟結構或功能不全。
