波新聞─陶泰山編輯
科技日報報導，美國科學家在最新一期細胞基因組學雜誌發表論文稱，他們在一項針對小老鼠和人類基因的研究中，精確定位了145個身高基因，這些基因能調控兒童生長板中的軟骨細胞，有望決定人的身高。
該研究負責人、波士頓兒童醫院和哈佛醫學院兒科內分泌學家諾拉諾拉·倫塔爾指出，確定與人類身高相關的特定基因極具挑戰，因為身高是一種複雜的特徵，受遺傳和環境因素的綜合影響。他們的研究重點是軟骨細胞，因為軟骨細胞是參與骨骼生長的主要細胞類型，這些細胞決定了每塊骨頭未來的長度和形狀，在被稱為生長板的組織區域繁衍生息。生長板位於兒童和青少年長骨末端附近。當一個人發育成熟時，這些軟骨生長板會閉合，並被硬骨取代。
在最新研究中，倫塔爾團隊篩選了6億個小老鼠軟骨細胞，以尋找影響細胞增殖和成熟的基因。他們使用CRISPR基因組編輯技術敲除候選基因，以觀察當這些基因缺席而不再調節軟骨細胞時會發生什麼。結果他們發現了145個基因，當這些基因被敲除時，會引發小老鼠軟骨細胞的異常生長和發育。這些異常生長模式與骨骼發育不良等某些骨骼疾病類似。骨骼發育不良是一組影響嬰兒骨骼、關節和軟骨發育的遺傳疾病，患者通常身材矮小，四肢短小，還有其他症狀。
接下来，研究人員將145老小鼠基因與之前對人類身高進行的大規模遺傳研究的結果進行了比較。結果顯示，與人類身高相關的基因熱點與控制小老鼠軟骨細胞生長的145個基因之間存在顯著重叠。
倫塔爾團隊希望這145個基因的鑑定能讓骨骼發育不良和其他骨骼疾病患者受益。此外，最新研究還有助於識別可能參與骨骼生長和發育的新基因。
圖：12歲大小孩的小腿X光片，顯示出脛骨與腓骨下端的生長板。維基百科。由 英文維基百科的Gilo1969, CC BY 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=21568585
