匯流新聞網記者羅驊鋒 / 台北報導
37歲男子從國中開始出現莫名腳腫，醫生當時診斷為痛風，但多年治療病情反覆，直至30歲因為喉嚨腫到呼吸困難，經過檢查後確診為罕見的疾病遺傳性血管性水腫，母親也因此疾病去世。經過定期回診控制病情，維持生活穩定之餘，去年更順利結婚生子。
中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科醫師黃春明表示，該疾病罕見，其中75%為遺傳性，剩下有25%患者並無家族史。病因源頭位患者體內的C1酯酶抑制劑基因異常，導致身體各處發生血管性水腫，如四肢、臉部或生殖器等，其中最危險咽喉腫脹，嚴重可導致窒息。
他說，因相當罕見且臨床鑑別困難，經常被誤認為是一般的血管性水腫，可能拖到8至16年才被診斷出來。這項疾病與一般血管性水腫最大的差別是不會產生尋麻疹及皮膚搔癢，反而是水腫發生時所伴隨的疼痛，大多因情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累，就容易導致水腫反覆發作。
馬偕兒童醫院過敏免疫科醫師徐世達透露，針對這項疾病的診斷方式，首先確認患者的疾病史和家族史，包括是否有反覆性且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸，若有疑慮則會進一步透過抽血及基因檢查來確診。對於目前治療這項疾病的方法，透過長期用藥來預防發作，台灣也引進緩激肽通路調節劑作為急性發作時症狀緩解使用，可提供患者於發病48分鐘內及時治療，如遇到急性發作可自行施打，可避免發作症狀引發致命危機。
他強調，過去大眾對這項疾病認知甚少，因此常遭誤診，有人數年後才被診斷，也有人則是不知道自己罹患罕病就離世。而隨著醫療進步，對於這項疾病診斷及治療有更好的發展。他呼籲，持續衛教宣導之下，才能提升對罕病重視，減少誤診並提供治療。
圖片來源： CNEWS資料照片
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