台銘新聞/黃文政
高雄長庚聯手陽明交大，發現「平腦症」致病新基因。院方指出，這是雙方團隊長期合作共同發表的第4個平腦新基因，在全世界平腦症的基因研究中扮演重要的角色，也是亞洲成果最豐碩的團隊。
高雄長庚指出，正常人的大腦表面會有許多皺褶，稱之為腦迴，這與高階認知功能發展息息相關。但有極少數的人腦迴沒有發育或發育不好，呈現較平滑無皺褶的外觀，因此被稱為「平腦症」，在台灣預估約有300個病人，是一種非常罕見的腦部發育異常疾病。
醫學研究部部長蔡孟翰醫師表示，平均每一百萬個新生兒中僅有12個平腦症個案，他們通常無法存活到成人時期，部分存活者，腦的智力發展也只有嬰兒的程度，且常合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症，嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力，對病人的家庭來說，是相當沉重的負擔。
蔡孟翰醫師再與國際合作發現，義大利也有一個同樣的基因突變造成的病人，同時也有腦部發育異常；進而與陽明交通大學腦科學研究所蔡金吾教授研究團隊合作，透過先進的基因體定序技術，確定此基因在發育的老鼠與人類大腦中表現，更在動物及細胞模式，確認此基因在老鼠身上的確會影響大腦發育；而此基因製造的蛋白質會影響細胞裡面的運動蛋白，因此導致大腦發育異常。
高雄長庚分享頑固型癲癇病患合併有平腦症病例指出，病人接受多種抗癲癇藥物治療、積極的早療介入和復健治療，目前已經可以自己行走，但仍有語言發展遲緩的問題。而這項重要的研究發現將有助於加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度，可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。
圖說：蔡孟翰醫師聯手陽明交大，發現平腦症致病新基因，有助減少疾病發生機會。
