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名醫詳解NGS檢測健保給付!精準對抗消化道癌/肺癌一次看!

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11月. 06, 2024

隨著醫療科技持續進步,癌症治療已邁入個人化精準治療。醫師在擬定治療策略前,若能透過全方位基因檢查,掌握腫瘤的基因型態,有機會能為病患客製化打造最合適自身的治療方式。次世代基因定序檢測(NGS)相較於傳統的單一基因檢測,能夠更迅速且有效地完成大規模基因定序,提高效率同時降低成本,讓患者免受以身試藥之苦,確保獲得最完善的治療照護,也同步掌握參與新藥試驗機會。

為接軌癌症精準醫療趨勢,我國已於今(113)年5月1日起,正式啟動NGS檢測健保給付,共納入19類癌別,分成三種定額給付方式,每人每癌終生給付一次,健保署預估每年約有兩萬多名癌症病人可受惠。

NGS檢測問世開創精準醫療新紀元!健保啟動給付該如何選?

義大癌治療醫院血液腫瘤部內科副院長饒坤銘醫師說明,所謂的次世代基因檢測,簡單來說就是透過抽取人體中的遺傳DNA訊息,瞭解此病患的癌細胞是否有基因突變,再藉由醫師決策個人化的精準治療。

目前健保署已於113年5月1日起給付次世代基因定序。並將其分為三種定額給付方案,第一種是BRCA基因檢測,針對三陰性乳癌、卵巢癌、攝護腺癌及胰臟癌;第二種是所謂的小套組,此項目可檢驗的基因數以100個為上限,健保補助兩萬點;第三種則是大套組,可檢驗的基因數超過100個,等於是撒大網捕魚,因此單價也較高,健保補助3萬點。

消化道癌基因檢測及對應治療策略

而給付的19種癌症中,消化道癌症方面包含胰臟癌、膽道癌。胰臟癌被列為BRCA基因檢測範圍內;膽道癌則可以選擇小套組或大套組,視醫院配合的給付額度決定。

饒坤銘醫師表示,小套組的NGS檢測雖然能夠抓取現在臨床上已有藥物選擇的基因突變,但大套組能夠抓取更多的資訊,不僅可以發現尚未確立的基因,協助完善基因資料庫,也能提前進行目前健保沒有特別給付的用藥,像是MSI或TMB等腫瘤變異基因,來決定患者是否合適使用最新的標靶治療或免疫治療。

此外,倘若在治療期間出現抗藥性,也能藉由大套組的NGS檢測確認是否繼續同樣的藥物治療,避免徒增副作用;接著是確認是否具遺傳的可能性;預測患者治療成效好壞,協助醫師決定後續用藥策略;最重要的是,有機會幫助病患參加臨床試驗,找到更多治癒希望。

饒坤銘醫師分享,曾收治的一名膽道癌患者,因為長期接受化療,成效一直無法向前邁進;直到近年次世代基因定序問世,決定使用大套組基因檢測,並成功檢測有HER2基因,也順利使用HER2標靶治療藥物,合併現有的化療,腫瘤有越縮越小的趨勢,患者也相當開心。

肺癌基因檢測及對應治療策略

以目前發生率最高的肺癌來說,臺大醫院內科部胸腔科楊景堯醫師解釋,肺癌患者大多會使用小套組和大套組的NGS檢測,而現有給付的基因突變包含EGFR、ALK、BRAF、MET。若病患需求是使用健保給付之標靶藥物,基本上使用小套組檢測可以涵蓋所有健保給付之基因突變。然而,大套組雖然負擔高一些,但有機會能發現更多的基因突變,為自己找到更多治療選擇。楊景堯醫師說明,在選擇NGS檢測時,應先排除EGFR突變,倘若EGFR為陰性,建議直接使用小套組或大套組檢測。

值得注意的是,肺癌標靶藥物治療現已有多代標靶藥物可以接力治療,但無法確定是否出現抗藥性,因此可以藉由小套組或大套組來得知自身合適接續之治療。不過,有些標靶藥物產生的抗藥性是無法透過小套組取得資訊;而NGS大套組檢測,能預測治療用藥成效,以利縮短用藥成效的監測時間。

楊景堯醫師分享因大套組發現罕見的突變基因案例,一名約60多歲的肺癌患者,起初使用化療,但沒有顯著的效果。因此決定使用大套組檢測,發現有罕見的基因突變「NRG1」,這是只能透過大套組檢驗出的特殊基因,可惜的是目前我國尚未有相關藥證可以使用對應之標靶藥物;但在臨床試驗確實發現有某些標靶藥物能夠帶來療效,經醫師建議使用後,無論是腫瘤或症狀,現都已獲得大幅改善。

NGS基因檢測通過健保給付對於肺癌患者可說是一大福音,像是過往只有給付EGFR、ALK以及ROS1,現已放寬加入BRAF以及MET等基因突變,讓更多患者有機會選擇最適合自身的個人化精準治療。楊景堯醫師也呼籲,希望能夠提高小套組及大套組的給付比例,以臺大醫院為例,大套組需要約十萬塊,即使健保給付三萬點,仍須自負約七萬,對不少人來說是極大的負擔。再來則是次數,目前僅限每人終生一次,這會大幅限縮病患治療選項,因為治療期間仍會遇到抗藥性,若能提高給付次數,對病患的治療來說是非常有幫助的。

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