【創新聞記者陳光蘊/ 台北報導】在台灣，每年都會有一群新生兒可能在出生後不久就走入倒數計時的命運。他們罹患的是一種名為**龐貝氏症（Pompe Disease）**的罕見遺傳疾病。沒有及時診斷與治療的話，高達90%的嬰兒型患者無法活過1歲。
▲台灣龐貝氏症協會許耀文理事特別感謝政府當年領先國際，率先將第一個龐貝氏症治療藥物納入健保給付，更於2023年進一步給付第二代治療藥物，為病友帶來重生的機會，讓他們得以重拾正常生活、擁抱人生。(圖/主辦單位提供)這不是故事，這是現實。
每年4月15日：國際龐貝氏症日
今年，我們迎來健保給付龐貝氏症治療20周年與台灣龐貝氏症協會成立10周年的雙重里程碑。為了紀念這個特別時刻，協會於4月12日至13日，在台北華山1914文化創意園區舉辦了【20載健保守護、10年協會攜手前行】感謝特展。
不只是回顧，更是一次向社會大眾、政府與醫界發出的集體呼籲：「請將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢！」
▲臺北榮民總醫院兒童醫學部楊佳鳳醫師也表示，台生兒早期診斷與治療方面已累積豐富的經驗，目前可以在寶寶出生平均9.7天內開始接受酵素治療。(圖/主辦單位提供)台灣領先全球的龐貝氏症防治成就
台灣早在2005年就領先全球，成為第一個讓龐貝氏症患者接受酵素替代療法的國家。如今，嬰兒型患者的存活率已從2%攀升至97%，這正是全民健保力量的真實體現。
2023年，第二代療法也順利納入健保，為病友帶來更新的治療選項與希望。然而，如果錯過黃金治療期，即便藥物再先進，也難以挽回器官的損傷。
▲衛生福利部邱泰源部長表示，衛福部長期關注罕病防治，也期待能在各界努力下，提供民眾最早的篩檢、最好的治療。(圖/主辦單位提供)所以，新生兒的早期篩檢，迫在眉睫。新生兒的第一份禮物，就是篩檢
目前，龐貝氏症的新生兒篩檢在台灣仍是自費項目。許多家長因不了解，或因費用考量選擇放棄，導致病童錯失早診斷與早治療的黃金時機。台大醫師簡穎秀說：「新生兒篩檢是給寶寶的第一份健康禮物。」
平均9.7天內即可啟動治療，只要能及時發現，就能挽救一個家庭的未來。
協會，是病友們的避風港
過去十年，龐貝氏症協會不僅串連醫界、政策與企業資源，更像是病友間的精神支柱。很多家長在確診初期徬徨無助，是協會幫助他們重拾信心、陪伴治療、分享經驗。
這場展覽，不只是回顧，更是一份感謝，也是一份期望。
▲臺灣龐貝氏症協會特別於4月12日至13日在台北華山1914文化創意產業園區舉辦【20載健保守護、10年協會攜手前行】感謝特展，邀請社會大眾共同見證台灣在罕病照護上的非凡成就，並呼籲將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢。(圖/主辦單位提供)展覽資訊
【20載健保守護、10年協會攜手前行】感謝特展
時間｜2025年4月12日（六）14:00-18:00 至13日（日）11:00-18:00
地點｜台北華山1914文化創意產業園區紅磚區西五館
現場還有病友故事、疾病科普、留言打氣牆，一起為生命送上祝福！
一句話的力量，也能改變命運
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